Doenças Genéticas – Quais as Mais comuns e as Mais Raras? Causas!

Existe uma grande quantidade de tipos de doenças que podem ocorrer em um sujeito. As doenças genéticas são exemplos disso, que são aquelas que compreendem uma alteração no material genérico, conhecido como DNA.

Então, para saber um pouco mais sobre doenças genéticas, continue lendo e descubra tudo o que você precisa fazer. Vamos lá?!


Quais as causas?

O genes nada mais são do que uma informação química que herdamos de nossos pais na concepção. São eles que determina nossa constituição biológica. É por causa dos genes que nos formamos semelhantes aos nossos pais e são eles que irão controlar nosso desenvolvimento e aparência. São também os genes que irão determinar a resistência ou predisposição do organismo a determinadas doenças.

Já as anomalias ou doenças genéticas, são os defeito que ocorrem na informação genética, que é o DNA. Isso pode causar inúmeras disfunções, tanto metabólicas quanto alterações físicas. Vale lembrar ainda que essas alterações podem ser gênicas, cromossômicas ou multifatoriais.

uma representação do DNA

Quais os tipos?

Pois bem, existem basicamente três tipos de doenças genéticas, como já foi dito anteriormente. São elas:

  • Monogenéticas ou mendelianas: são caracterizadas pela alteração de apenas 1 gene.
  • Multifatorial ou poligênicas: ocorrem quando mais de um gene sobre modificação e ainda acontece a interferência de fatores ambientais.
  • Cromossômicas: ocorre quando há uma modificação na estrutura e no número dos cromossomos. A espécie humana, por exemplo, possui 23 pares de cromossomos. Quando falta ou sobra um, temos uma doença genética.

Doenças genéticas mais comuns

Como já foi dito, existem três diferentes tipos de doenças genéticas, que são classificadas de acordo com o tipo de alteração que ocorre. No entanto, dentro de cada um desses tipos, existem diferentes doenças, de acordo com a alteração específica ocorrida. Veja as doenças genéticas mais comuns:

Síndrome de Down: essa síndrome é causada pela presença de um cromossomo a mais no par número 21. Quem possui essa síndrome normalmente apresenta orelhas mais baixas do que o normal, fraqueza muscular e baixa estatura.

Anemia falciforme: essa doença apresenta uma alteração genética de caráter hereditário. Nela, as hemácias perdem seu formato original e assumem o formato de foice. Com isso, a passagem das mesmas pelos vasos sanguíneos é dificultada, o que compromete a oxigenação dos tecidos.

Diabetes: muitas pessoas não saber, mas a diabetes também faz arte da lista das doenças genéticas. Nela, há um comprometimento na produção da insulina, que é um hormônio, que é responsável pelo controle do nível de glicose no sangue. Aproximadamente 7% da população brasileira sobre com esse mal.

Câncer: determinados tipos de câncer são decorrentes de fatores genéticos. Esse termo serve para caracterizar um conjunto de doenças nas quais ocorre o crescimento desordenado da célula, podendo se espalhar pelo corpo.

Daltonismo: essa é uma patologia hereditária ligada ao sexo, mais especificamente, ao cromossomo X. Nela, o indivíduo é incapaz de diferenciar entre cores como verde e vermelho.

Doenças genéticas raras

Como não poderia ser diferente, existem algumas doenças genéticas que são mais raras, enquanto outras são mais comuns. Sabendo disso, vamos conhecer algumas daquelas que possuem caráter mais raro:

  • Distrofia muscular de Duchene: ligada ao cromossomo X, essa doença tem caráter recessivo. É caracterizada pela falta da proteína distrofina, levando ao enfraquecimento muscular.
  • Síndrome de Patau: também denominada trissomia do 13, essa síndrome se caracteriza por um cromossomo a mais no par 13. Pode causar diversas alterações fisiológicas e físicas.
  • Fibrose cística: herança autossômica de caráter recessivo, se caracteriza pela produção e acúmulo de secreções no pâncreas e pulmões.
  • Síndrome de Turner: se caracteriza pela ausência de um cromossomo sexual X, afetando penas o sexo feminino. Afeta 1 em cada 3mil mulheres e resulta em 97% de chance de aborto.
  • Albinismo: doença genética autossômica recessiva, compromete a produção de melanina, que dá cor à pele, olhos e cabelo.
  • Fenilcetonúria: impede que organismo metabolize o aminoácido fenilalamina. Ele então se acumula no sangue e compromete funções do organismo, especialmente o cérebro.
  • Progeria: tem seu início na infância e é caracterizada por um envelhecimento acelerado que pode chegar a ser 7 vezes mais rápido que o normal. Ocorre em cerca de 1 a cada 8 milhões de nascimentos e estimativa de vida é de 15 anos.
  • Hipertricose: bastante rara, caracterizada pela presença de pelos que cobrem o corpo inteiro. Acontece com cerca de 1 entre cada 1 bilhão de nascimentos.

alguns cromossomos com Doenças Genéticas

Doenças genéticas cromossômicas

As doenças genéticas cromossômicas nada mais são do que as síndromes causadas pela alteração estrutural dos cromossomos. Isso pode ocorrer pela falta inversões nucleotídicas ou numéricas ocasionadas pelo excesso ou falta de cromossomos nas células.

Com isso, ocorrem mutações de maior ou menor quantidade de cromossomos presentes no interior das células. Com isso, configura-se a monossomia ou a trissomia. elas são caracterizadas, respectivamente, pela ausência ou excesso de um filamento de cromatina.

Os humanos, por exemplo, possuem 46 cromossomos. São 22 pares autossômicos e um par alossômico sexual que é XX ou XY. Algumas doenças genéticas cromossômicas que podemos citar são:

  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Turner
  • Síndrome de Klinefelter.

No entanto, existem outras um pouco menos comuns como a síndrome de Patau e a síndrome de Edwars.

Existe algum tratamento?

um dna se degenerando

O tratamento para as doenças genéticas devem ser instituídos de acordo com a doença. O albinismo, por exemplo, normalmente não requer tratamento, apenas cuidados que devem ser tomados para a vida. O câncer, por sua vez, é uma patologia que pode ser tratada de diversas formas.

Muitas vezes, também, o tratamento não é para a doença em si, e sim para os seus sintomas. Pacientes com síndrome de down, por exemplo, podem necessitar de sessões de fisioterapia pra o fortalecimento muscular, fonoaudiologia para a fala e outros.

O tratamento de doenças genéticas deve ser sempre individualizado de acordo com a patologia em questão, a gravidade e seus sintomas.

As doenças genéticas são hereditárias?

Algumas doenças genéticas pode possuir caráter hereditário, sendo transmitidas de pais para filhos, enquanto outras não.

Pronto, agora você já sabe um pouco mais sobre as doenças genéticas, como ocorre, quais são mais comuns ou mais raras e muitos outros detalhes.